Güncelleme: 13/03/2024
Neurology Today dergisinin 18 Ocak 2024 sayısında gördüğüm bir habere göre, yeni bir araştırma Creutzfeldt-Jakob hastalığının (CJD) yükselişte olduğunu gösterdi. Bu haber benim kişisel gözlemimle de uyumlu olduğu için dikkatimi çekti. Çünkü geçen yıl 2 yeni CJD vakası gördüm. Habere göre 1979'dan 2006'ya kadar sabit kaldıktan sonra Creutzfeldt-Jakob hastalığının görülme oranı artmıştır. Yakın zamanda yapılan bir çalışmanın yazarı, bu artışın ortalama yaşam süresinin uzaması ve daha iyi tanı araçlarının kullanılmasının bir sonucu olabileceğini söylüyor. Peki Creutzfeldt-Jakob hastalığı nedir?
Fotoğraf: Dilek Necioğlu Örken
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), kas seğirmesi ve bunamaya neden olan nadir bir beyin hastalığıdır. Beyni enfekte eden "prion" adı verilen anormal proteinlerden kaynaklanır. Prion hastalıkları, uzun kuluçka dönemine sahip olan ve klinik semptomlar ortaya çıktıktan sonra hızla kötüleşen ve amansız bir şekilde ölüme ilerleyen nörodejeneratif hastalıklardır. İnsan prion hastalıklarının 3 farklı türü vardır. En sık görülen tip "sporadik" CJD olarak adlandırılır ve çoğu durumda nedeni bilinmemektedir. Daha az yaygın olarak, hastalık ailedeki anormal bir genle ilişkilidir ve de ölümcül ailevi uykusuzluk ve Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromuna neden olur. Edinilmiş olan tipinde ise nadir durumlarda, insanlar nakil ameliyatı geçirdikten ve enfekte bir organ aldıktan sonra CJD'ye yakalanmıştır. Bir diğer edinilmiş tipi ise CJD'nin "varyant" CJD olarak adlandırılan daha da az yaygın bir türü, insanların hastalık bulaşmış sığır eti yemesinden sonra ortaya çıkabilir (Bu bazen yanlış olarak "deli dana hastalığı" olarak da adlandırılır). Ancak alınan önlemler sayesinde varyant CJD artık neredeyse hiç görülmemektedir. CJD hapşırma, öksürme, dokunma veya seks yoluyla yayılmaz.
Hastalığın başlangıcı için ortalama yaş yaklaşık 62 olmakla birlikte, genç yetişkinlerde ve 80 yaşın üzerinde vakalar da tanımlanmıştır. Özellikle edinsel olan tipleri daha genç yaşta görülür. CJD için cinsiyet ayrımı yoktur.
Konsantrasyon, hafıza veya düşünme ile ilgili sorunlar için kullanılan tıbbi terim olan bunama yani demans görülebilir. Bu demans tipik olarak çok hızlı ilerler. Doktorların "miyoklonus" olarak adlandırdığı kas seğirmeleri veya sarsıntıları bir diğer bulgudur. Ayrıca davranış değişiklikleri, depresyon gibi ruh hali değişiklikleri, yürüme güçlüğü veya denge sorunları, normalden çok daha fazla veya çok daha az uyuma gibi başka semptomlar da görülür:
Bu belirtiler, Alzheimer hastalığı gibi daha yaygın görülen diğer bunama türlerinde görülenlere benzer. Ancak CJD'de belirtiler Alzheimer hastalığından çok daha hızlı kötüleşir.
CJD olup olmadığından emin olmak için bazı incelemeler yapılır. Beyin MRG, özellikle de diffüzyon incelemeleri yararlıdır. Lomber ponksiyon dediğimiz ve beyin omur ilik sıvısını alarak incelediğimiz bir tetkik tanıda önemlidir. Bu işlem sırasında doktor belin alt kısmına ince bir iğne sokar ve az miktarda omurilik sıvısı alır. Omurilik sıvısı beyni ve omuriliği çevreleyen sıvıdır. Beyindeki elektriksel aktiviteyi ölçen ve beyin dalgası modellerini kaydeden elektroensefalogram (EEG) yardımcı tanı yöntemlerinden biridir.
Doktorlar genellikle bu testlerin sonuçlarına bakarak bir kişinin CJD hastası olup olmadığını anlayabilir. Ancak bir kişide CJD olup olmadığını kesin olarak gösterebilecek tek test beyin biyopsisidir. Biyopsi için bir doktor beyin dokusundan bir örnek alır. Çoğu insanın beyin biyopsisi yaptırmasına gerek yoktur. Beyin biyopsisi genellikle doktor CJD dışında bir hastalığın kişinin semptomlarına neden olabileceğini düşündüğünde yapılır.
Ne yazık ki, hastalığı durdurabilecek veya iyileştirebilecek bir tedavi yoktur. Demans kötüleşmeye devam eder ve CJD'li tüm insanlar semptomları başladıktan sonra birkaç ay içinde ölürler. Gerekirse, doktorlar bazen kişinin davranışlarını sakinleştirmek veya kas sarsıntılarına yardımcı olmak için ilaçlar verirler.
